TBR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TBR1
Ідентифікатори
Символи TBR1, TBR-1, TES-56, T-box, brain 1, IDDAS, T-box brain transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 604616 MGI: 107404 HomoloGene: 4807 GeneCards: TBR1
Пов'язані генетичні захворювання
атиповий аутизм, аутизм[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006593
NM_009322
RefSeq (білок)
NP_006584
NP_033348
Локус (UCSC) Хр. 2: 161.42 – 161.43 Mb Хр. 2: 61.63 – 61.64 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBR1 (англ. T-box, brain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 682 амінокислот, а молекулярна маса — 74 053[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQLEHCLSPSIMLSKKFLNVSSSYPHSGGSELVLHDHPIISTTDNLERSS
PLKKITRGMTNQSDTDNFPDSKDSPGDVQRSKLSPVLDGVSELRHSFDGS
AADRYLLSQSSQPQSAATAPSAMFPYPGQHGPAHPAFSIGSPSRYMAHHP
VITNGAYNSLLSNSSPQGYPTAGYPYPQQYGHSYQGAPFYQFSSTQPGLV
PGKAQVYLCNRPLWLKFHRHQTEMIITKQGRRMFPFLSFNISGLDPTAHY
NIFVDVILADPNHWRFQGGKWVPCGKADTNVQGNRVYMHPDSPNTGAHWM
RQEISFGKLKLTNNKGASNNNGQMVVLQSLHKYQPRLHVVEVNEDGTEDT
SQPGRVQTFTFPETQFIAVTAYQNTDITQLKIDHNPFAKGFRDNYDTIYT
GCDMDRLTPSPNDSPRSQIVPGARYAMAGSFLQDQFVSNYAKARFHPGAG
AGPGPGTDRSVPHTNGLLSPQQAEDPGAPSPQRWFVTPANNRLDFAASAY
DTATDFAGNAATLLSYAAAGVKALPLQAAGCTGRPLGYYADPSGWGARSP
PQYCGTKSGSVLPCWPNSAAAAARMAGANPYLGEEAEGLAAERSPLPPGA
AEDAKPKDLSDSSWIETPSSIKSIDSSDSGIYEQAKRRRISPADTPVSES
SSPLKSEVLAQRDCEKNCAKDISGYYGFYSHS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11590 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q16650 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]