SIX3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SIX3
Ідентифікатори
Символи SIX3, HPE2, SIX homeobox 3
Зовнішні ІД OMIM: 603714 MGI: 102764 HomoloGene: 3947 GeneCards: SIX3
Пов'язані генетичні захворювання
holoprosencephaly 2, schizencephaly[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005413
NM_011381
RefSeq (білок)
NP_005404
NP_035511
Локус (UCSC) Хр. 2: 44.94 – 44.95 Mb Хр. 17: 85.92 – 85.94 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SIX3 (англ. SIX homeobox 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 35 487[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVFRSPLDLYSSHFLLPNFADSHHRSILLASSGGGNGAGGGGGAGGGSGG
GNGAGGGGAGGAGGGGGGGSRAPPEELSMFQLPTLNFSPEQVASVCETLE
ETGDIERLGRFLWSLPVAPGACEAINKHESILRARAVVAFHTGNFRDLYH
ILENHKFTKESHGKLQAMWLEAHYQEAEKLRGRPLGPVDKYRVRKKFPLP
RTIWDGEQKTHCFKERTRSLLREWYLQDPYPNPSKKRELAQATGLTPTQV
GNWFKNRRQRDRAAAAKNRLQHQAIGPSGMRSLAEPGCPTHGSAESPSTA
ASPTTSVSSLTERADTGTSILSVTSSDSECDV

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Leppert G.S., Yang J.-M., Sundin O.H. (1999). Sequence and location of SIX3, a homeobox gene expressed in the human eye. Ophthalmic Genet. 20: 7—21. PMID 10415461 DOI:10.1076/opge.20.1.7.2298
  • Lopez-Rios J., Tessmar K., Loosli F., Wittbrodt J., Bovolenta P. (2003). Six3 and Six6 activity is modulated by members of the groucho family. Development. 130: 185—195. PMID 12441302 DOI:10.1242/dev.00185
  • Laflamme C., Filion C., Labelle Y. (2004). Functional characterization of SIX3 homeodomain mutations in holoprosencephaly: interaction with the nuclear receptor NR4A3/NOR1. Hum. Mutat. 24: 502—508. PMID 15523651 DOI:10.1002/humu.20102
  • Del Bene F., Tessmar-Raible K., Wittbrodt J. (2004). Direct interaction of geminin and Six3 in eye development. Nature. 427: 745—749. PMID 14973488 DOI:10.1038/nature02292
  • Ribeiro L.A., El-Jaick K.B., Muenke M., Richieri-Costa A. (2006). SIX3 mutations with holoprosencephaly. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2577—2583. PMID 17001667 DOI:10.1002/ajmg.a.31377

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SIX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10889 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O95343 (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]