COL4A4

COL4A4
Ідентифікатори
Символи	COL4A4, CA44, collagen type IV alpha 4, collagen type IV alpha 4 chain, BFH, ATS2
Зовнішні ІД	OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Онтологія гена Молекулярна функція • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • extracellular region • базальна мембрана • колаген • collagen type IV trimer • endoplasmic reticulum lumen • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • extracellular matrix organization • glomerular basement membrane development • Ангіогенез • endothelial cell morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1286	12829
Ensembl	ENSG00000081052	ENSMUSG00000067158
UniProt	P53420	Q9QZR9
RefSeq (мРНК)	NM_000092	NM_007735
RefSeq (білок)	NP_000083	NP_031761
Локус (UCSC)	Хр. 2: 227 – 227.16 Mb	Хр. 1: 82.43 – 82.56 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL4A4 (англ. Collagen type IV alpha 4 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 164 038.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWSLHIVLMR		CSFRLTKSLA		TGPWSLILIL		FSVQYVYGSG		KKYIGPCGGR
DCSVCHCVPE		KGSRGPPGPP		GPQGPIGPLG		APGPIGLSGE		KGMRGDRGPP
GAAGDKGDKG		PTGVPGFPGL		DGIPGHPGPP		GPRGKPGMSG		HNGSRGDPGF
PGGRGALGPG		GPLGHPGEKG		EKGNSVFILG		AVKGIQGDRG		DPGLPGLPGS
WGAGGPAGPT		GYPGEPGLVG		PPGQPGRPGL		KGNPGVGVKG		QMGDPGEVGQ
QGSPGPTLLV		EPPDFCLYKG		EKGIKGIPGM		VGLPGPPGRK		GESGIGAKGE
KGIPGFPGPR		GDPGSYGSPG		FPGLKGELGL		VGDPGLFGLI		GPKGDPGNRG
HPGPPGVLVT		PPLPLKGPPG		DPGFPGRYGE		TGDVGPPGPP		GLLGRPGEAC
AGMIGPPGPQ		GFPGLPGLPG		EAGIPGRPDS		APGKPGKPGS		PGLPGAPGLQ
GLPGSSVIYC		SVGNPGPQGI		KGKVGPPGGR		GPKGEKGNEG		LCACEPGPMG
PPGPPGLPGR		QGSKGDLGLP		GWLGTKGDPG		PPGAEGPPGL		PGKHGASGPP
GNKGAKGDMV		VSRVKGHKGE		RGPDGPPGFP		GQPGSHGRDG		HAGEKGDPGP
PGDHEDATPG		GKGFPGPLGP		PGKAGPVGPP		GLGFPGPPGE		RGHPGVPGHP
GVRGPDGLKG		QKGDTISCNV		TYPGRHGPPG		FDGPPGPKGF		PGPQGAPGLS
GSDGHKGRPG		TPGTAEIPGP		PGFRGDMGDP		GFGGEKGSSP		VGPPGPPGSP
GVNGQKGIPG		DPAFGHLGPP		GKRGLSGVPG		IKGPRGDPGC		PGAEGPAGIP
GFLGLKGPKG		REGHAGFPGV		PGPPGHSCER		GAPGIPGQPG		LPGYPGSPGA
PGGKGQPGDV		GPPGPAGMKG		LPGLPGRPGA		HGPPGLPGIP		GPFGDDGLPG
PPGPKGPRGL		PGFPGFPGER		GKPGAEGCPG		AKGEPGEKGM		SGLPGDRGLR
GAKGAIGPPG		DEGEMAIISQ		KGTPGEPGPP		GDDGFPGERG		DKGTPGMQGR
RGEPGRYGPP		GFHRGEPGEK		GQPGPPGPPG		PPGSTGLRGF		IGFPGLPGDQ
GEPGSPGPPG		FSGIDGARGP		KGNKGDPASH		FGPPGPKGEP		GSPGCPGHFG
ASGEQGLPGI		QGPRGSPGRP		GPPGSSGPPG		CPGDHGMPGL		RGQPGEMGDP
GPRGLQGDPG		IPGPPGIKGP		SGSPGLNGLH		GLKGQKGTKG		ASGLHDVGPP
GPVGIPGLKG		ERGDPGSPGI		SPPGPRGKKG		PPGPPGSSGP		PGPAGATGRA
PKDIPDPGPP		GDQGPPGPDG		PRGAPGPPGL		PGSVDLLRGE		PGDCGLPGPP
GPPGPPGPPG		YKGFPGCDGK		DGQKGPVGFP		GPQGPHGFPG		PPGEKGLPGP
PGRKGPTGLP		GPRGEPGPPA		DVDDCPRIPG		LPGAPGMRGP		EGAMGLPGMR
GPSGPGCKGE		PGLDGRRGVD		GVPGSPGPPG		RKGDTGEDGY		PGGPGPPGPI
GDPGPKGFGP		GYLGGFLLVL		HSQTDQEPTC		PLGMPRLWTG		YSLLYLEGQE
KAHNQDLGLA		GSCLPVFSTL		PFAYCNIHQV		CHYAQRNDRS		YWLASAAPLP
MMPLSEEAIR		PYVSRCAVCE		APAQAVAVHS		QDQSIPPCPQ		TWRSLWIGYS
FLMHTGAGDQ		GGGQALMSPG		SCLEDFRAAP		FLECQGRQGT		CHFFANKYSF
WLTTVKADLQ		FSSAPAPDTL		KESQAQRQKI		SRCQVCVKYS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Sugimoto M., Oohashi T., Yoshioka H., Matsuo N., Ninomiya Y. (1993). cDNA isolation and partial gene structure of the human alpha 4(IV) collagen chain. FEBS Lett. 330: 122—128. PMID 8365481 DOI:10.1016/0014-5793(93)80256-T
• Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
• Leinonen A., Mariyama M., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human type IV collagen alpha 4(IV) chain. Comparison with structure and expression of the other alpha (IV) chains. J. Biol. Chem. 269: 26172—26177. PMID 7523402
• Kamagata Y., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1992). Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. J. Biol. Chem. 267: 23753—23758. PMID 1429714
• Mariyama M., Leinonen A., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human alpha 3(IV) collagen chain. Coexpression of the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen chains in human tissues. J. Biol. Chem. 269: 23013—23017. PMID 8083201

Див. також

• Хромосома 2