COL11A2

COL11A2
Ідентифікатори
Символи	COL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3, collagen type XI alpha 2, collagen type XI alpha 2 chain, OSMEDB, OSMEDA
Зовнішні ІД	OMIM: 120290 MGI: 88447 HomoloGene: 22547 GeneCards: COL11A2
Пов'язані генетичні захворювання
otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant nonsyndromic deafness 13, autosomal recessive nonsyndromic deafness 53, Stickler syndrome type 3
Онтологія гена Молекулярна функція • protein-macromolecule adaptor activity • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • extracellular region • колаген • endoplasmic reticulum lumen • collagen type XI trimer • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • soft palate development • skeletal system development • roof of mouth development • cartilage development • слух • collagen fibril organization • extracellular matrix organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1302	12815
Ensembl	ENSG00000204248 ENSG00000232541 ENSG00000227801 ENSG00000230930 ENSG00000206290 ENSG00000235708 ENSG00000223699	ENSMUSG00000024330
UniProt	P13942	Q64739
RefSeq (мРНК)	NM_001163771 NM_080679 NM_080680 NM_080681	NM_009926 NM_001317722 NM_001401301
RefSeq (білок)	NP_001157243 NP_542410 NP_542411 NP_542412	NP_001304651 NP_034056
Локус (UCSC)	Хр. 6: 33.16 – 33.19 Mb	Хр. 17: 34.26 – 34.29 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL11A2 (англ. Collagen type XI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 736 амінокислот, а молекулярна маса — 171 791.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MERCSRCHRL		LLLLPLVLGL		SAAPGWAGAP		PVDVLRALRF		PSLPDGVRRA
KGICPADVAY		RVARPAQLSA		PTRQLFPGGF		PKDFSLLTVV		RTRPGLQAPL
LTLYSAQGVR		QLGLELGRPV		RFLYEDQTGR		PQPPSQPVFR		GLSLADGKWH
RVAVAVKGQS		VTLIVDCKKR		VTRPLPRSAR		PVLDTHGVII		FGARILDEEV
FEGDVQELAI		VPGVQAAYES		CEQKELECEG		GQRERPQNQQ		PHRAQRSPQQ
QPSRLHRPQN		QEPQSQPTES		LYYDYEPPYY		DVMTTGTTPD		YQDPTPGEEE
EILESSLLPP		LEEEQTDLQV		PPTADRFQAE		EYGEGGTDPP		EGPYDYTYGY
GDDYREETEL		GPALSAETAH		SGAAAHGPRG		LKGEKGEPAV		LEPGMLVEGP
PGPEGPAGLI		GPPGIQGNPG		PVGDPGERGP		PGRAGLPGSD		GAPGPPGTSL
MLPFRFGSGG		GDKGPVVAAQ		EAQAQAILQQ		ARLALRGPPG		PMGYTGRPGP
LGQPGSPGLK		GESGDLGPQG		PRGPQGLTGP		PGKAGRRGRA		GADGARGMPG
DPGVKGDRGF		DGLPGLPGEK		GHRGDTGAQG		LPGPPGEDGE		RGDDGEIGPR
GLPGESGPRG		LLGPKGPPGI		PGPPGVRGMD		GPQGPKGSLG		PQGEPGPPGQ
QGTPGTQGLP		GPQGAIGPHG		EKGPQGKPGL		PGMPGSDGPP		GHPGKEGPPG
TKGNQGPSGP		QGPLGYPGPR		GVKGVDGIRG		LKGHKGEKGE		DGFPGFKGDI
GVKGDRGEVG		VPGSRGEDGP		EGPKGRTGPT		GDPGPPGLMG		EKGKLGVPGL
PGYPGRQGPK		GSLGFPGFPG		ASGEKGARGL		SGKSGPRGER		GPTGPRGQRG
PRGATGKSGA		KGTSGGDGPH		GPPGERGLPG		PQGPNGFPGP		KGPLGPPGKD
GLPGHPGQRG		EVGFQGKTGP		PGPPGVVGPQ		GAAGETGPMG		ERGHPGPPGP
PGEQGLPGTA		GKEGTKGDPG		PPGAPGKDGP		AGLRGFPGER		GLPGTAGGPG
LKGNEGPSGP		PGPAGSPGER		GAAGSGGPIG		PPGRPGPQGP		PGAAGEKGVP
GEKGPIGPTG		RDGVQGPVGL		PGPAGPPGVA		GEDGDKGEVG		DPGQKGTKGN
KGEHGPPGPP		GPIGPVGQPG		AAGADGEPGA		RGPQGHFGAK		GDEGTRGFNG
PPGPIGLQGL		PGPSGEKGET		GDVGPMGPPG		PPGPRGPAGP		NGADGPQGPP
GGVGNLGPPG		EKGEPGESGS		PGIQGEPGVK		GPRGERGEKG		ESGQPGEPGP
PGPKGPTGDD		GPKGNPGPVG		FPGDPGPPGE		GGPRGQDGAK		GDRGEDGEPG
QPGSPGPTGE		NGPPGPLGKR		GPAGSPGSEG		RQGGKGAKGD		PGAIGAPGKT
GPVGPAGPAG		KPGPDGLRGL		PGSVGQQGRP		GATGQAGPPG		PVGPPGLPGL
RGDAGAKGEK		GHPGLIGLIG		PPGEQGEKGD		RGLPGPQGSP		GQKGEMGIPG
ASGPIGPGGP		PGLPGPAGPK		GAKGATGPGG		PKGEKGVQGP		PGHPGPPGEV
IQPLPIQMPK		KTRRSVDGSR		LMQEDEAIPT		GGAPGSPGGL		EEIFGSLDSL
REEIEQMRRP		TGTQDSPART		CQDLKLCHPE		LPDGEYWVDP		NQGCARDAFR
VFCNFTAGGE		TCVTPRDDVT		QFSYVDSEGS		PVGVVQLTFL		RLLSVSAHQD
VSYPCSGAAR		DGPLRLRGAN		EDELSPETSP		YVKEFRDGCQ		TQQGRTVLEV
RTPVLEQLPV		LDASFSDLGA		PPRRGGVLLG		PVCFMG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• Vuoristo M.M., Pihlajamaa T., Vandenberg P., Prockop D.J., Ala-Kokko L. (1995). The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens. J. Biol. Chem. 270: 22873—22881. PMID 7559422 DOI:10.1074/jbc.270.39.22873
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lui V.C., Ng L.J., Sat E.W., Cheah K.S. (1996). The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2): completion of coding information, identification of the promoter sequence, and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene. Genomics. 32: 401—412. PMID 8838804 DOI:10.1006/geno.1996.0135
• Zhidkova N.I., Brewton R.G., Mayne R. (1993). Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. FEBS Lett. 326: 25—28. PMID 8325374 DOI:10.1016/0014-5793(93)81753-M
• Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains. J. Biol. Chem. 270: 9486—9493. PMID 7721876 DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
• Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9

Див. також

• Хромосома 6