Asocjacja VACTERL

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.2
	Multimedia w Wikimedia Commons

Noworodek z asocjacją VACTERL; na zdjęciu widać nieprawidłową budowę przedramienia spowodowaną dysplazją kości promieniowej

Asocjacja VACTERL (ang. VACTERL association) – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworzą akronim VACTERL i są to:

V – wady kręgów (ang. vertebral anomalies)
A – atrezja odbytu (anal atresia)
C – wrodzone wady serca (cardiac abnormalities)
T – przetoka tchawiczo-przełykowa (tracheo-esophagal fistula)
E – atrezja przełyku (esophagal atresia)
R – wady nerek (renal abnormalities) albo dysplazja kości promieniowej (radial dysplasia)
L – wady kończyn (limb abnormalities).

Asocjację VATER opisali pierwsi L. Quan i D.W. Smith w 1972 roku w artykule „The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia”^[1]. Z czasem wprowadzono pojęcie asocjacji VACTERL i VACTERl-H (H od hydrocephalus – wodogłowie)^[2]. Jak dotąd nie udało się wykryć jednoznacznego genetycznego podłoża tych skojarzeń wad.

Na rozpoznanie asocjacji VACTERL pozwala, według różnych autorów, wykrycie trzech lub czterech wad.

Epidemiologia

Niemal wszystkie przypadki asocjacji VACTERL są sporadyczne, nie wykazano związku z wewnątrzmaciczną ekspozycją na teratogeny, chociaż sugerowano związek z matczyną cukrzycą^[3]. Przypadki rodzinnego występowania są bardzo rzadkie^[4]^[5]^[6].

Objawy i przebieg

Nakładające się fenotypy

Fenotypy nakładające się na obraz kliniczny asocjacji VACTERL^[7]
Fenotyp	OMIM	Etiologia	V	A	C	T	E	R	L	Cechy nie należące do asocjacji	Przypisy
Zespół Feingolda	OMIM#164280	Mutacja w genie N-MYC	`-`	`+`	`+`	`+`	`+`	`+`	`+`	Mikrocefalia, dysmorfia twarzy; wady kończyn w zespole Feingolda są innego typu niż te występujące w spektrum asocjacji VACTERL	^[8]^[9]
Asocjacja CHARGE	OMIM#214800	Mutacja w genie CHD7 albo SEMA3E	`+`	`-`	`+`	`+`	`+`	`+`	`-`	Koloboma, wady uszu, narządów płciowych	^[10]
Anemia Fanconiego	OMIM#607139 OMIM*300515 OMIM+227645 OMIM#605724 OMIM+227646 OMIM#600901 OMIM#603467 OMIM#602956 OMIM#605882	Mutacje w szeregu genów	`+`	`+`	`+`	`+`	`+`	`+`	`+`	Predyspozycja do nowotworów, mikrocefalia	^[11]^[12]^[13]
Zespół delecji 22q11	OMIM#188400	Delecja genu TBX1	`-`	`-`	`+`	`+`	`+`	`+`	`-`	Rozszczep podniebienia, wady grasicy, dysmorfia twarzy	^[14]
Zespół Townesa-Brocksa	OMIM#107480	Mutacja w genie SALL1	`-`	`+`	`-`	`+`	`-`	`+`	`+`	Wady ucha zewnętrznego, ubytek słuchu	^[15]
Zespół Pallistera-Hall	OMIM#146510	Mutacja w genie GLI3	`-`	`+`	`+`	`+`	`-`	`+`	`+`	Hamartoma podwzgórza, dysmorfia twarzy	^[16]

Dysplastyczne ucho zewnętrzne u dziecka z asocjacją VACTERL

Stopa końsko-szpotawa u tego samego dziecka

Przypisy

↑ Quan, L, Smith, DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. „J Pediatr”. 82. 1, s. 104–107, 1973. PMID: 4681850.
↑ A.K.A.K. Iafolla A.K.A.K., A.A. McConkie-Rosell A.A., Y.T.Y.T. Chen Y.T.Y.T., VATER and hydrocephalus: distinct syndrome?, „„Am. J. Med. Genet.”, 38, 1991, s. 46–51, PMID: 2012132 .
↑ M.M. Castori M.M. i inni, VACTERL association and maternal diabetes: A possible causal relationship?, „Birth Defects Res A Clin Mol Teratol”, 2008, DOI: 10.1002/bdra.20432, PMID: 18181216 .
↑ N.N.N.N. Finer N.N.N.N., P.P. Bowen P.P., L.G.L.G. Dunbar L.G.L.G., Caudal regression anomalad (sacral agenesis) in siblings., „Clin. Genet.”, 13, 1978, s. 353–358, PMID: 657575 .
↑ I.A.I.A. Auchterlonie I.A.I.A., M.P.M.P. White M.P.M.P., Recurrence of the VATER association within a sibship., „Clin. Genet.”, 21, 1982, s. 122–124, PMID: 7083612 .
↑ M.M.M.M. Nezarati M.M.M.M., D.R.D.R. McLeod D.R.D.R., VACTERL manifestations in two generations of a family., „American Journal of Medical Genetics”, 82, 1999, s. 40–42, PMID: 9916841 .
↑ Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545–554, 2006. PMID: 16299066.
↑ van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–67, 2005. PMID: 15821734.
↑ Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID: 14518066.
↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. „Nat Genet”. 36, s. 955–957, 2004. PMID: 15300250.
↑ Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. „J Med Genet”. 40, s. 1–10, 2003.
↑ Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H. X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B. „Nature Genetics”. 36, s. 1219–1224, 2004. PMID: 15502827.
↑ Levran O, Attwooll C, Henry RT, Milton KL, Neveling K, Rio P, Batish SD, Kalb R, Velleuer E, Barral S, Ott J, Petrini J, Schindler D, Hanenberg H, Auerbach AD. The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. „Nature Genetics”. 37, s. 931–933, 2005. PMID: 16116424.
↑ Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymond FL, Clayton-Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Ignatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum-Nielsen K, Scambler PJ, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. „J Med Genet”. 34, s. 798–804, 1997.
↑ Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36, s. 89–93, 1999.
↑ Johnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, Elson E, Turner JT, Peters KF, Abbott MH, Aughton DJ, Aylsworth AS, Bamshad MJ, Booth C, Curry CJ, David A, Dinulos MB, Flannery DB, Fox MA, Graham JM, Grange DK, Guttmacher AE, Hannibal MC, Henn W, Hennekam RC, Holmes LB, Hoyme HE, Leppig KA, Lin AE, Macleod P, Manchester DK, Marcelis C, Mazzanti L, McCann E, McDonald MT, Mendelsohn NJ, Moeschler JB, Moghaddam B, Neri G, Newbury-Ecob R, Pagon RA, Phillips JA, Sadler LS, Stoler JM, Tilstra D, Walsh Vockley CM, Zackai EH, Zadeh TM, Brueton L, Black GC, Biesecker LG. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. „Am J Hum Genet”. 76, s. 609–622, 2005. PMID: 15739154.

Bibliografia

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545–554, 2006. PMID: 16299066.

Linki zewnętrzne

VATER ASSOCIATION w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
PhilippeP. Jeanty PhilippeP., Sandra RS.R. Silva Sandra RS.R., VACTERL association, JulianaJ. Leite, thefetus.net, 18 stycznia 2006 [dostęp 2022-03-01] (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[quan-1] Quan, L, Smith, DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. „J Pediatr”. 82. 1, s. 104–107, 1973. PMID: 4681850.

[2] A.K.A.K. Iafolla A.K.A.K., A.A. McConkie-Rosell A.A., Y.T.Y.T. Chen Y.T.Y.T., VATER and hydrocephalus: distinct syndrome?, „„Am. J. Med. Genet.”, 38, 1991, s. 46–51, PMID: 2012132 .

[3] M.M. Castori M.M. i inni, VACTERL association and maternal diabetes: A possible causal relationship?, „Birth Defects Res A Clin Mol Teratol”, 2008, DOI: 10.1002/bdra.20432, PMID: 18181216 .

[4] N.N.N.N. Finer N.N.N.N., P.P. Bowen P.P., L.G.L.G. Dunbar L.G.L.G., Caudal regression anomalad (sacral agenesis) in siblings., „Clin. Genet.”, 13, 1978, s. 353–358, PMID: 657575 .

[5] I.A.I.A. Auchterlonie I.A.I.A., M.P.M.P. White M.P.M.P., Recurrence of the VATER association within a sibship., „Clin. Genet.”, 21, 1982, s. 122–124, PMID: 7083612 .

[6] M.M.M.M. Nezarati M.M.M.M., D.R.D.R. McLeod D.R.D.R., VACTERL manifestations in two generations of a family., „American Journal of Medical Genetics”, 82, 1999, s. 40–42, PMID: 9916841 .

[shawsmith-7] Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545–554, 2006. PMID: 16299066.

[8] van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–67, 2005. PMID: 15821734.

[celli-9] Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID: 14518066.

[vissers-10] Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. „Nat Genet”. 36, s. 955–957, 2004. PMID: 15300250.

[11] Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. „J Med Genet”. 40, s. 1–10, 2003.

[meetei-12] Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H. X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B. „Nature Genetics”. 36, s. 1219–1224, 2004. PMID: 15502827.

[levran-13] Levran O, Attwooll C, Henry RT, Milton KL, Neveling K, Rio P, Batish SD, Kalb R, Velleuer E, Barral S, Ott J, Petrini J, Schindler D, Hanenberg H, Auerbach AD. The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. „Nature Genetics”. 37, s. 931–933, 2005. PMID: 16116424.

[ryan-14] Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymond FL, Clayton-Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Ignatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum-Nielsen K, Scambler PJ, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. „J Med Genet”. 34, s. 798–804, 1997.

[powell-15] Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36, s. 89–93, 1999.

[johnston-16] Johnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, Elson E, Turner JT, Peters KF, Abbott MH, Aughton DJ, Aylsworth AS, Bamshad MJ, Booth C, Curry CJ, David A, Dinulos MB, Flannery DB, Fox MA, Graham JM, Grange DK, Guttmacher AE, Hannibal MC, Henn W, Hennekam RC, Holmes LB, Hoyme HE, Leppig KA, Lin AE, Macleod P, Manchester DK, Marcelis C, Mazzanti L, McCann E, McDonald MT, Mendelsohn NJ, Moeschler JB, Moghaddam B, Neri G, Newbury-Ecob R, Pagon RA, Phillips JA, Sadler LS, Stoler JM, Tilstra D, Walsh Vockley CM, Zackai EH, Zadeh TM, Brueton L, Black GC, Biesecker LG. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. „Am J Hum Genet”. 76, s. 609–622, 2005. PMID: 15739154.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]