Achondroplazja

Achondroplazja
	; Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję
	Klasyfikacje
ICD-10	Q77; Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001577
MeSH	D000130

Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość^[1].

Epidemiologia

Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000^[2].

Genetyka

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg^[3]. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat^[4].

Objawy

Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu^[5]:

karłowatość,
skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych,
prawidłowa długość tułowia,
nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa,
zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
małe sześcienne trzony kręgów,
szpotawe kolana,
dłoń kształtu trójzębnego,
wydatne czoło,
zapadnięta nasada nosa,
mikromelia (małe dłonie),
rozwój intelektualny w normie.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: Q77	Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa
ICD-10: Q77.4	Achondroplazja

Zobacz też

Przypisy

↑ Achondroplazja, „Healthline” [dostęp 2016-12-26] [zarchiwizowane z adresu 2017-07-22] .
↑ J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967.
↑ Achondroplazja - badania genetyczne [online], www.genomed.pl [dostęp 2016-12-26] .
↑ M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214.
↑ Achondroplazja - czyli wrodzona choroba kości - O genetyce bez tajemnic, „O genetyce bez tajemnic”, 5 maja 2015 [dostęp 2016-12-26] (pol.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Achondroplazja, „Healthline” [dostęp 2016-12-26] [zarchiwizowane z adresu 2017-07-22] .

[Wynn-2007-2] J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967.

[3] Achondroplazja - badania genetyczne [online], www.genomed.pl [dostęp 2016-12-26] .

[Dakouane_Giudicelli-2008-4] M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214.

[5] Achondroplazja - czyli wrodzona choroba kości - O genetyce bez tajemnic, „O genetyce bez tajemnic”, 5 maja 2015 [dostęp 2016-12-26] (pol.).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]