Marshallin oireyhtymä

Marshallin oireyhtymä on COL11A1-geenin mutaatiosta kromosomissa 1 johtuva oireyhtymä. Se aiheuttaa kasvojen ja luuston rakennepoikkeavuuksia, näön ja kuulon ongelmia sekä lapsen hidastunutta pituuskasvua.

Marshallin oireyhtymään liittyvät sille ominaiset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat esimerkiksi vajaakehittyneet nenän luut ja otsaontelo, ylöspäin kääntyneet sieraimet sekä toisistaan etäiset ja korostuneet silmät. Monesti on todettu myös suulakihalkio ja joskus hampaiden poikkeavuuksia. Marshallin oireyhtymässä voi esiintyä sisäänpäin karsastusta, kaihia, synnynnäistä glaukoomaa, verkkokalvon irtaumaa ja likinäköisyyttä. Usein Marshallin oireyhtymään liittyvä kuulon heikkeneminen on alkuperältään sensorineuraalista ja johtaa lievästä kuulonalenemasta täyteen kuurouteen vaihteleviin ongelmiin. Hidas pituuskasvu puolestaan johtuu nikamien ja kasvulevyjen dysplasioista. Oireyhtymän yhteydessä on ilmennyt varhaista nivelrikkoa. Oireyhtymästä kärsivän ihmisen hikoilu voi olla poikkeuksellisen vähäistä.

Marshallin oireyhtymä periytyy vallitsevasti autosomissa tai johtuu satunnaisesta de novo -mutaatiosta. Esiintyvyyden on arvioitu olevan vähemmän kuin 1/1 000 000. Erotusdiagnostiikassa saatetaan huomioida Wagnerin tauti ja tyypin 2 Sticklerin oireyhtymä. Marshallin oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Vaikka parantavaa hoitoa ei ole, on elinajanodote arvioitu miltei normaaliksi, vaikkakin arvio perustuu suppeaan aineistoon. Marshallin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Don Marshall vuonna 1958.