پرش به محتوا

دیسپلازی آکرومزوملیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
دیسپلازی آکرومزوملیک
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
سمپC535658
اورفانت۹۳۴۳۷

دیسپلازی آکرومزوملیک (انگلیسی: Acromesomelic dysplasia) نوعی اختلال اسکلتی نادر است که منجر به ساخت و تکامل استخوان‌ها و غضروف ناهنجار و غیرطبیعی می‌گردد. در اثر این بیماری، دست‌ها، بازو، پاها و همهٔ انگشتان دست و پا کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند.[۱] ۵ جهش ژنی در ارتباط با این بیماری کشف شده‌است.

هدف از مداخلات درمانی در این سندرم، مراقبت‌های تسکینی و درمان‌های علامتی همچون رفعِ گوژپشتی و کاوپشتی است.[۲]

منابع

[ویرایش]
  1. Nyberg, David A, ed. (2003). Diagnostic imaging of fetal anomalies (2nd ed.). Philadelphia, Pa. [u.a.]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 683. ISBN 9780781732116.
  2. "Acromesomelic Dysplasia - NORD (National Organization for Rare Disorders)". Retrieved 2015-09-19.