Neidio i'r cynnwys

HTT

Oddi ar Wicipedia
HTT
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauHTT, HD, IT15, huntingtin, LOMARS
Dynodwyr allanolOMIM: 613004 HomoloGene: 1593 GeneCards: HTT
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002111
NM_001388492

n/a

RefSeq (protein)

NP_002102

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HTT yw HTT a elwir hefyd yn Huntingtin (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 4, band 4p16.3.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HTT.

  • HD
  • IT15
  • LOMARS

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Mutant huntingtin protein expression and blood-spinal cord barrier dysfunction in huntington disease. ". Ann Neurol. 2017. PMID 29171910.
  • "A toxic mutant huntingtin species is resistant to selective autophagy. ". Nat Chem Biol. 2017. PMID 28869595.
  • "Role of the ribosomal quality control machinery in nucleocytoplasmic translocation of polyQ-expanded huntingtin exon-1. ". Biochem Biophys Res Commun. 2017. PMID 28864412.
  • "Formation and Structure of Wild Type Huntingtin Exon-1 Fibrils. ". Biochemistry. 2017. PMID 28621522.
  • "Effect of post-mortem delay on N-terminal huntingtin protein fragments in human control and Huntington disease brain lysates.". PLoS One. 2017. PMID 28570578.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. HTT - Cronfa NCBI