Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
| Tipus | leucodistròfia hipomielinitzant, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia degenerativa dels ulls i malaltia recessiva lligada al cromosoma X  |
|---|---|
| Sinònims | Aplàsia Congènita Extracortical Axial; leucodistròfia Sudanófila de Pelizaeus Merzbacher; Esclerosi Cerebral de Pelizaeus Merzbacher |
| Epònim | Friedrich Christoph Pelizaeus i Ludwig Merzbacher |
| Especialitat | neurologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PLP1 (en)  |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8A44.0 |
| CIM-10 | E75.2 |
| CIM-9 | 330.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 312080 |
| DiseasesDB | 29467 |
| eMedicine | 1153103 |
| Patient UK | Pelizaeus-Merzbacher-Disease |
| MeSH | D020371 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 702 |
| UMLS CUI | C0205711 |
| DOID | DOID:3210 |
La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals.[1] Juntament amb altres malalties se la classifica dins del grup de les leucodistròfies.[2]
Simptomatologia
[modifica]Els primers símptomes de la malaltia de Pelizaeus Merzbacher són nistagmes (espasmes dels músculs de l'ull que produeix moviments oculars involuntaris) i moviments de cap, progressant a paràlisi, espasticitat, atàxia, demència, convulsions i atròfia del nervi òptic.
En general s'hereta com un tret recessiu lligat al sexe que afecta a homes, però en dones s'han descrit alguns casos d'herència dominant.[3]
Diagnòstic
[modifica]El diagnòstic diferencial s'ha de fer amb altres malalties desmielinitzants, o amb malalties metabòlic degeneratives com les malalties de Leigh, Leber i Zellweger, la síndrome de Sjögren-Larson, l'esclerosi múltiple, la distròfia muscular congènita, la condrodisplàsia punctata rizomiélica i les encefalitis adquirides.
Vegeu també
[modifica]Referències
[modifica]- ↑ «Pelizaeus-Merzbacher Disease Information Page». National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- ↑ Hobson, Grace; Garbern, James «Pelizaeus-Merzbacher Disease, Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease 1, and Related Hypomyelinating Disorders». Seminars in Neurology, 32, 1, 2012, pàg. 062–067. DOI: 10.1055/s-0032-1306388. ISSN: 0271-8235. PMID: 22422208.
- ↑ «OMIM Entry - # 312080 - Pelizaeus-Merzbacher Disease; PMD» (en anglès).
Enllaços externs
[modifica]- Pelizaeus-Merzbacher Disease Arxivat 2008-10-07 a Wayback Machine.. NINDS/National Health Institutes. (anglès)