Fam78b
| Fam78b | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | FAM78B | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 2443050 HomoloGene: 18451 GeneCards: FAM78B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 1: 166.06 – 166.17 Mb | Chr 1: 166.83 – 166.92 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Član B poodice sa sličnošću sekvence 78 (FAM78B) jest protein nepoznate funkcije koji je kod ljudi kodiran genom FAM78B sa hromosoma 1 sekvenca 1q24.1. Ima ortologne gene i predviđene proteine kod kičmenjaka i nekoliko beskičmenjaka, ali ne i kod artropoda. Ima signal jedarne lokalizacije u sekvenci proteina i miRNK ciljnoj regiji iRNK sekvence.
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 261 aminokiselina, a molekulska težina 29.835 Da.[5]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGCIQSITCK | ARIRRENIVV | YDVCATIDQC | PTRIEETSPI | VLRYKTPYFK | ||||
| ASARVVMPPI | PRHETWVVGW | IQACNQMEFF | NTYSDLGMSS | WELPDLREGR | ||||
| VKAISDSDGV | SYPWYGNTTE | TVTLVGPTNK | ISRFSVSMND | NFYPSVTWAV | ||||
| PVSDSNVPLL | TRIKRDQSFT | TWLVAMNTTT | KEKIILQTIK | WRMRVDIEVD | ||||
| PLQLLGQRAR | LVGRTQQEQP | RILSRMEPIP | PNALVKPNAN | DAQVLMWRPK | ||||
| RGPPLVVIPP | K |
Struktura
[uredi | uredi izvor]Gen
[uredi | uredi izvor]Gen FAM78B se nalazi na smislenom (negativnom) lancu hromosoma 1 na lokaciji 1q24.1 i obuhvata genski lokus između baza 166039271 i 166135909, pokrivajući ukupno 96.638 parova baza duž hromosoma, a FAM27 RNK-primarni traskript je od 1.481 bp.[6] Kod ljudi, podijeljen je na dva egzona koji imaju 95.243 bp introna između njih.[7] Gen je visoko konzerviran kod beskičmenjaka (isključujući člankonošce) i pacifičke školjke i jetrenog metilja.
iRNK
[uredi | uredi izvor]Postoji jedna forma koja je identificirana kod ljudi i sastoji se od dva egzona koji čine iRNK od 1.481 bp..[8]
Protein
[uredi | uredi izvor]Protein FAM78B ima izračunatu molekulsku težinu od 30 kDa, a ima veću relativnu količinu triptofana (W) i znatno kom+nzerciraniju C-terminalnu regiju, od alfa heliksa i beta lanca, u jedru, nakon transkripcije.[9]
Opća svojstva
[uredi | uredi izvor]Protein FAM78B sastoji se od 254 aminokiseline sa predviđenom molekulskom težinom od 30 kDa. Ima izoelektričnu tačku od 9,6. FAM78B ima visoko konzerviran C-kraj među svojim ortolozima i siromašan je histidinom. Najkonzerviranije aminokiseline su ISDSDG od aa 104–110, WLVA od aa 171–175, VDP---L--R od aa 199–208 i C-terminalne, ali posebno NADQVLMW od aa 240–247.
Regulacija
[uredi | uredi izvor]Nivo iRNK
[uredi | uredi izvor]Postoji jedno mjesto vezivanja miRNK ciljano miR-24 za sekvencu CUGAGCCA kod Homo sapiens, smješteno na 3' kraju iRNK na 88–95, nakon stop kodona (bp 167,091.390–167,091.397 na hromosomu 1). Matična petlja od 155–172 od 3' kraja iRNK poklapa se sa mjestom miRNK.[10]
Nivo oroteina
[uredi | uredi izvor]Konzervirani signal jedarne lokalizacije (RPKR) je od aa 248–252.
Ekspresija
[uredi | uredi izvor]FAM78B je općenito sveprisutno eksprimiran [11] i visoko je izražen u regijama mozga.[12]
Evolucijska analiza
[uredi | uredi izvor]FAM78B ima jedan paralog, FAM78A, a konzerviran je među mnogim vrstama. Ortolozi se mogu naći kod svih kičmenjaka, osim artropoda. FAM78B se takođe nalazi u nekoliko beskičmenjaka uključujući pacifičku kamenicu i jetreni metilj. FAM78A, je paralog, pronađeno u više beskičmenjaka kao što su Oikopleura dioica, Saccoglossus kowalevskii i Helobdella robusta, i čine udaljene homolozi FAM78B. Tabela ispod sadrži listu FAM78B ortologa sa procennim vrijednostima identiteta i vremenom od divergencije u odnosu na ljudski FAM78B gen ili protein.[13]
| Rod i vrsta | Uobičajeno ime | Datiranje divergencije od ljudske loze
(millioni godina prije sadašnjosti) |
Pristupni broj | Dužina sekvence (bp ili aa) | Identitet proteina/iRNK (%) | Naslov upita (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Crassostrea gigas | Pacifička ostriga | 782,7 | EKC28338.1 | 267 | 48 | 79 |
| Clonorchis sinensis | Jetreni metilj | 792,4 | GAA32739.1 | 295 | 33 | 84 |
| Xiphophorus maculatus | Plotica | 400,1 | XP_005802428.1 | 285 | 80 | 100 |
| Takifugu rubripes | Pufer-riba | 400,1 | XP_003975800.1 | 261 | 80 | 100 |
| Danio rerio | Zebrica | 400,1 | XP_001338241.2 | 285 | 80 | 100 |
| Lepisosteus oculatus | Pjegava siba gar | 400,1 | XP_006635127.1 | 261 | 90 | 100 |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | 371,2 | XP_002933818.1 | 263 | 93 | 100 |
| Alligator mississippiensis | Aligator | 296 | XP_006276782.1 | 261 | 92 | 100 |
| Anolis carolinensis | Karolinski gušter anola | 296 | XP_003219922.1 | 261 | 90 | 100 |
| Gallus gallus | Kokoš | 296 | XP_001232254.1 | 261 | 90 | 100 |
| Pseudopodoces humilis | Prizemni djetlić | 296 | XP_005528713.1 | 261 | 90 | 100 |
| Columba livia | Stjenoviti golub | 296 | XP_005499081.1 | 238 | 86 | 93 |
| Pelodiscus sinensis | Mehkooklopna kornjača | 296 | XP_006128883.1 | 216 | 94 | 72 |
| Trichechus manatus latirostris | Morska krava | 98,7 | XP_004385839.1 | 242 | 78 | 100 |
| Camelus ferus | Kamila | 94,2 | XP_006194022.1 | 261 | 99 | 100 |
| Mus musculus | Miš | 92,3 | NP_780670.2 | 262 | 98 | 100 |
| Microtus ochrogaster | Prerijska voluharica | 92,3 | XP_005370139.1 | 261 | 99 | 100 |
| Loxodonta africana | Afrički slon | 98,7 | XP_003415081.1 | 999 | 99 | 98 |
| Macaca fascicularis | Rakojedi makak | 42,6 | EHH50788.1 | 233 | 89 | 100 |
| Pan paniscus | Bonobo | 42,6 | XP_003824811.1 | 243 | 88 | 100 |
Konzervacija
[uredi | uredi izvor]Aminokiselinska sekvenca za FAM78B je visoko konzervirana kod sisara, imajući oko 86% do 100% sličnosti sekvence. Ptice, žabe, sisari i gušteri također imaju visok stepen sličnosti sa ljudskom sekvencom FAM78B, između 76% i 83%. Ribe imaju između 56% i 66% sličnosti sekvenci. Kraj C-terminala je najkonzerviraniji među vrstama koje sadrže ortologe, od sisara do pacifičke morske školjke.
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]FAM78B je statistički značajno povezan s hroničnom bubrežnom bolešću kada postoji jedan od tri različita jednonukleotidnih polimorfizama (SNP), uključujući dva smještena u intronu (rs2116519 i rs4074897) i jedan lociran u ff5' UTR]]-u (rs987131).
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188859 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060568 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, Q5VT40" (jezik: en.). Pristupljeno 10. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
- ^ "NCBI Gene". Pristupljeno april 2014. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=(pomoć) - ^ "USCS BLAT". Pristupljeno april 2014. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=(pomoć) - ^ "NCBI Nucleotide". Pristupljeno april 2014. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=(pomoć) - ^ Nakai and Horton. "PSORTII". Pristupljeno april 2014. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=(pomoć) - ^ "mFold". Pristupljeno april 2014. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=(pomoć) - ^ "Gene Atlas".
- ^ "NCBI Geo Profiles".
- ^ "SDSC Biology Workbench".
Dopinska literatura
[uredi | uredi izvor]- Yamada Y, Nishida T, Ichihara S, Kato K, Fujimaki T, Oguri M, Horibe H, Yoshida T, Watanabe S, Satoh K, Aoyagi Y, Fukuda M, Sawabe M (juni 2013). "Identification of chromosome 3q28 and ALPK1 as susceptibility loci for chronic kidney disease in Japanese individuals by a genome-wide association study". Journal of Medical Genetics. 50 (6): 410–8. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101518. PMID 23539754. S2CID 206997514.