BFSP1
| BFSP1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603307 MGI: MGI:101770 HomoloGene: 922 GeneCards: 631 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 631 | 12075 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000125864 | ENSMUSG00000027420 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 2: 143.67 – 143.71 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
BFSP1 (Beaded filament structural protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BFSP1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
[عدل]![[أيقونة]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/dd/Crystal_xedit.svg/40px-Crystal_xedit.svg.png){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل] | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: BFSP1 beaded filament structural protein 1, filensin". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
- ^ Rendtorff ND، Hansen C، Silahtaroglu A، Henriksen KF، Tommerup N (ديسمبر 1998). "Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1". Genomics. ج. 53 ع. 1: 114–6. DOI:10.1006/geno.1998.5478. PMID:9787085.
قراءة متعمقة
[عدل]- Brunkener M، Georgatos SD (1993). "Membrane-binding properties of filensin, a cytoskeletal protein of the lens fiber cells". J. Cell Sci. ج. 103 ع. 3: 709–18. PMID:1478967.
- Merdes A، Brunkener M، Horstmann H، Georgatos SD (1991). "Filensin: a new vimentin-binding, polymerization-competent, and membrane-associated protein of the lens fiber cell". J. Cell Biol. ج. 115 ع. 2: 397–410. DOI:10.1083/jcb.115.2.397. PMC:2289143. PMID:1918147.
- Merdes A، Gounari F، Georgatos SD (1994). "The 47-kD lens-specific protein phakinin is a tailless intermediate filament protein and an assembly partner of filensin". J. Cell Biol. ج. 123 ع. 6 Pt 1: 1507–16. DOI:10.1083/jcb.123.6.1507. PMC:2290875. PMID:7504675.
- Sandilands A، Prescott AR، Carter JM، وآخرون (1995). "Vimentin and CP49/filensin form distinct networks in the lens which are independently modulated during lens fibre cell differentiation". J. Cell Sci. ج. 108 ع. 4: 1397–406. PMID:7615661.
- Hess JF، Casselman JT، FitzGerald PG (1993). "cDNA analysis of the 49 kDa lens fiber cell cytoskeletal protein: a new, lens-specific member of the intermediate filament family?". Curr. Eye Res. ج. 12 ع. 1: 77–88. DOI:10.3109/02713689308999499. PMID:7679620.
- Hess JF، Casselman JT، FitzGerald PG (1995). "Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47". Curr. Eye Res. ج. 14 ع. 1: 11–8. DOI:10.3109/02713689508999909. PMID:7720401.
- Carter JM، Hutcheson AM، Quinlan RA (1995). "In vitro studies on the assembly properties of the lens proteins CP49, CP115: coassembly with alpha-crystallin but not with vimentin". Exp. Eye Res. ج. 60 ع. 2: 181–92. DOI:10.1016/S0014-4835(95)80009-3. PMID:7781747.
- Hess JF، Casselman JT، Kong AP، FitzGerald PG (1998). "Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein". Exp. Eye Res. ج. 66 ع. 5: 625–44. DOI:10.1006/exer.1998.0478. PMID:9628810.
- Yamada K، Tomita H، Yoshiura K، وآخرون (2000). "An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20p12-q12". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 7: 535–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200485. PMID:10909854.
- Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Ramachandran RD، Perumalsamy V، Hejtmancik JF (2007). "Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1". Hum. Genet. ج. 121 ع. 3–4: 475–82. DOI:10.1007/s00439-006-0319-6. PMID:17225135.
