Familiegeskiedenis (medisyne)

Familiegeskiedenis van hemofilie in die familie van koningin Victoria

In medisyne bestaan 'n familiegeskiedenis (FH of FHx) uit inligting oor afwykings van direkte bloedverwante van die pasiënt. Genealogie sluit dikwels baie spaarsamige inligting rakende die mediese geskiedenis van die familie in, maar die mediese geskiedenis kan as 'n spesifieke subset van die totale geskiedenis van 'n familie beskou word. Akkurate kennis van 'n pasiënt se familiegeskiedenis kan 'n geneigdheid tot die ontwikkeling van sekere siektes identifiseer, wat dan weer kliniese besluite kan inlig en effektiewe bestuur of selfs voorkoming van toestande moontlik maak.

Eugeniese oorsprong en toepassings

Vroeë vermeldings van families se mediese geskiedenisse in mediese literatuur dateer vanuit die 1840's. Henry Ancell het genoem dat hy navraag gedoen het oor die familiegeskiedenis van 'n pasiënt in 'n mediese gevallestudie in 1842, en opgemerk het dat die pasiënt se aanmeldingsprobleem teenwoordig blyk te wees in familielede. Daar is dienooreenkomstig opmerkings oor die produktiewe voortplanting van die pasiënt se vroulike familielede. In 1849 het WH Walshe in 'n lesing by die Universiteitskollege-hospitaal aangevoer dat 'n geneesheer, benewens 'n geskiedenis van die siekte self, ook familiegeskiedenis moet versamel. Walshe se lesing definieer of regverdig nie die afneem van 'n familiegeskiedenis nie, wat moontlik daarop kan dui dat die gebruik reeds algemeen in die praktyk was. Latere 19de-eeuse dokters het egter wel 'n spesifieke verskoning vir familiegeskiedenisse verskaf en in sommige gevalle uitdruklik opgemerk dat dit nog nie gereeld afgeneem word nie.

James Begbie het aangevoer dat die begrip van die gesondheid van die hele gesin, insluitend neefs, kan help om andersins onvoorspelbare siektes wat in die gesin voorkom, te voorspel. Begbie se gebruik van die familiegeskiedenis vir beide voorspellende en normatiewe evaluering van die gesin het Francis Galton vooruitgegaan, wat die roetine-familiegeskiedenis as 'n eugenetiese strategie in sy 1883-teks, Enquiries into Human Faculty and Its Development, voorgestaan het. Galton skryf:

 "The investigation of human eugenics—that is, of the conditions under which men of a high type are produced—is at present extremely hampered by the want of full family histories, both medical and general, extending over three or four generations. There is no such difficulty in investigating animal eugenics, because the generations of horses, cattle, dogs, etc., are brief, and the breeder of any such stock lives long enough to acquire a large amount of experience from his own personal observation. A man, however, can rarely be familiar with more than two or three generations of his contemporaries before age has begun to check his powers; his working experience must therefore be chiefly based upon records. Believing, as I do, that human eugenics will become recognised before long as a study of the highest practical importance, it seems to me that no time ought to be lost in encouraging and directing a habit of compiling personal and family histories."

Francis Galton was in die vroeë 1900's 'n voorstander van die praktyk van die ontwikkeling van eugeniese sertifisering gebaseer op die raadpleging van hierdie geskiedenisse. Vanaf die 1920's is familie-mediese geskiedenisse deur die regering se eugenetiese liggame gebruik om kandidate vir verpligte sterilisasie te evalueer. Eugenetika-rade soos die Eugenika-raad van Noord-Carolina het ook familie mediese geskiedenisse oorweeg vir die uitreiking van eugeniese sertifikate wat 'n kandidaat as geskik vir die huwelik en voortplanting aangedui het. Die Museum van Gestremdheid Geskiedenis bevat 'n skyn-eugeniese sertifikaat van omstreeks 1924 wat bedoel was om as 'n liefdesbrief gestuur te word.

Gebruike

Alhoewel dit soms afgeskeep word, kry baie professionele gesondheidswerkers inligting oor gesinsmorbiditeit van spesifieke siektes (bv. kardiovaskulêre siektes, outo-immuunafwykings, geestesversteurings, diabetes, kanker) om te bepaal of 'n persoon die risiko loop om soortgelyke probleme te ontwikkel.

Familiegeskiedenis kan weens verskeie redes ook onakkuraat wees:

• Aanneming, pleeg, buite-egtelikheid en egbreuk
• Gebrek aan kontak tussen naasbestaandes
• Onsekerheid oor die familielid se presiese diagnose
• In komplekse situasies kan 'n stamboom of genogram gebruik word om die gevolglike inligting te organiseer.

Sommige mediese toestande word slegs deur die vroulike lyn gedra, soos X-gekoppelde toestande en sommige mitochondriale siektes . Om vroulike voorouers op te spoor kan moeilik wees in samelewings wat die vrou se familienaam verander wanneer sy in die huwelik tree. Sterfterekords gee dikwels die nooiensvan van die oorledene, en moontlik ook die oorledene se moeder se nooiensvan. Van die nuttigste rekords om vroue op te spoor is testamente en proefrekords.

Ander mediese toestande word weer slegs deur die manlike lyn oorgedra, alhoewel hierdie Y-gekoppelde toestande skaars is as gevolg van die klein grootte van die Y-chromosoom. Dit kan soms onmoontlik wees om manlike voorouers op te spoor as die bevrugting te wyte is aan verkragting of seksuele aktiwiteit buite die huwelik.

Vir siftingsdoeleindes kan dit nuttig wees om die ouderdom te bepaal waarop familielede met 'n sekere siekte gediagnoseer was, soos in die geval van kolon- of borskanker.

Gevolge

Alle positiewe familiegeskiedenisse impliseer nie noodwendig 'n genetiese oorsaak nie. As verskeie lede van dieselfde familie aan dieselfde gifstof blootgestel is, kan hulle soortgelyke simptome ontwikkel sonder 'n genetiese oorsaak.

As 'n pasiënt 'n sterk familiegeskiedenis van 'n bepaalde afwyking (of groep afwykings) het, sal dit oor die algemeen aanleiding gee tot 'n laer drempel om simptome te ondersoek of behandeling te inisieer. Dit word veral gesien in hartsiektes, waar 'n sterk familiegeskiedenis as 'n beduidende kardiovaskulêre risikofaktor beskou word.

In siektes met 'n bekende oorerflike komponent word heelwat andersins gesonde mense met 'n positiewe familiegeskiedenis reeds vroeg getoets, ten einde 'n vroeë diagnose en intervensie te bewerkstellig en te voorkom dat die simptome ontwikkel. Die praktyk word reeds wyd aanvaar in hemochromatose en verskeie ander afwykings.