PHEX
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
PHEX (англ. Phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 749 амінокислот, а молекулярна маса — 86 474[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEAETGSSVE | TGKKANRGTR | IALVVFVGGT | LVLGTILFLV | SQGLLSLQAK | ||||
QEYCLKPECI | EAAAAILSKV | NLSVDPCDNF | FRFACDGWIS | NNPIPEDMPS | ||||
YGVYPWLRHN | VDLKLKELLE | KSISRRRDTE | AIQKAKILYS | SCMNEKAIEK | ||||
ADAKPLLHIL | RHSPFRWPVL | ESNIGPEGVW | SERKFSLLQT | LATFRGQYSN | ||||
SVFIRLYVSP | DDKASNEHIL | KLDQATLSLA | VREDYLDNST | EAKSYRDALY | ||||
KFMVDTAVLL | GANSSRAEHD | MKSVLRLEIK | IAEIMIPHEN | RTSEAMYNKM | ||||
NISELSAMIP | QFDWLGYIKK | VIDTRLYPHL | KDISPSENVV | VRVPQYFKDL | ||||
FRILGSERKK | TIANYLVWRM | VYSRIPNLSR | RFQYRWLEFS | RVIQGTTTLL | ||||
PQWDKCVNFI | ESALPYVVGK | MFVDVYFQED | KKEMMEELVE | GVRWAFIDML | ||||
EKENEWMDAG | TKRKAKEKAR | AVLAKVGYPE | FIMNDTHVNE | DLKAIKFSEA | ||||
DYFGNVLQTR | KYLAQSDFFW | LRKAVPKTEW | FTNPTTVNAF | YSASTNQIRF | ||||
PAGELQKPFF | WGTEYPRSLS | YGAIGVIVGH | EFTHGFDNNG | RKYDKNGNLD | ||||
PWWSTESEEK | FKEKTKCMIN | QYSNYYWKKA | GLNVKGKRTL | GENIADNGGL | ||||
REAFRAYRKW | INDRRQGLEE | PLLPGITFTN | NQLFFLSYAH | VRCNSYRPEA | ||||
AREQVQIGAH | SPPQFRVNGA | ISNFEEFQKA | FNCPPNSTMN | RGMDSCRLW |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, амінопептидаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані.
- Guo R., Quarles L.D. (1997). Cloning and sequencing of human PEX from a bone cDNA library: evidence for its developmental stage-specific regulation in osteoblasts. J. Bone Miner. Res. 12: 1009—1017. PMID 9199999 DOI:10.1359/jbmr.1997.12.7.1009
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tyynismaa H., Kaitila I., Naentoe-Salonen K., Ala-Houhala M., Alitalo T. (2000). Identification of fifteen novel PHEX gene mutations in Finnish patients with hypophosphatemic rickets. Hum. Mutat. 15: 383—384. PMID 10737991 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<383::AID-HUMU18>3.0.CO;2-#
- Holm I.A., Huang X., Kunkel L.M. (1997). Mutational analysis of the PEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Am. J. Hum. Genet. 60: 790—797. PMID 9106524
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHEX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8918 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P78562 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |