SACS

SACS
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1IUR, 3O10
Ідентифікатори
Символи	SACS, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
Зовнішні ІД	OMIM: 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: SACS
Пов'язані генетичні захворювання
Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Онтологія гена Молекулярна функція • Hsp70 protein binding • proteasome binding • chaperone binding Клітинна компонента • цитоплазма • аксон • дендрит (нейробіологія) • мітохондрія • клітинне ядро • cell body fiber Біологічний процес • згортання білків • negative regulation of inclusion body assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26278	305940
Ensembl	ENSG00000151835	ENSRNOG00000014509
UniProt	Q9NZJ4	D4A1D3
RefSeq (мРНК)	NM_001278055 NM_014363 NM_152752	XM_006221973 XM_006221974 XM_006221975 XM_006252167 XM_006252168 XM_006252169 XM_008769211 XM_008770792 XM_017599898 XM_017604921
RefSeq (білок)	NP_001264984 NP_055178	XP_006252229 XP_006252230 XP_038949829 XP_038949831 XP_038949832 XP_038949833 XP_038949834 XP_038949835 XP_038949836 XP_038949837
Локус (UCSC)	Хр. 13: 23.29 – 23.43 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SACS (англ. Sacsin molecular chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 579 амінокислот, а молекулярна маса — 521 126.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
METKENRWVP		VTVLPGCVGC		RTVAALASWT		VRDVKERIFA		ETGFPVSEQR
LWRGGRELSD		WIKIGDLTSK		NCHLFVNLQS		KGLKGGGRFG		QTTPPLVDFL
KDILRRYPEG		GQILKELIQN		AEDAGATEVK		FLYDETQYGT		ETLWSKDMAP
YQGPALYVYN		NAVFTPEDWH		GIQEIARSRK		KDDPLKVGRF		GIGFNSVYHI
TDVPCIFSGD		QIGMLDPHQT		LFGPHESGQC		WNLKDDSKEI		SELSDQFAPF
VGIFGSTKET		FINGNFPGTF		FRFPLRLQPS		QLSSNLYNKQ		KVLELFESFR
ADADTVLLFL		KSVQDVSLYV		READGTEKLV		FRVTSSESKA		LKHERPNSIK
ILGTAISNYC		KKTPSNNITC		VTYHVNIVLE		EESTKDAQKT		SWLVCNSVGG
RGISSKLDSL		ADELKFVPII		GIAMPLSSRD		DEAKGATSDF		SGKAFCFLPL
PPGEESSTGL		PVHISGFFGL		TDNRRSIKWR		ELDQWRDPAA		LWNEFLVMNV
VPKAYATLIL		DSIKRLEMEK		SSDFPLSVDV		IYKLWPEASK		VKVHWQPVLE
PLFSELLQNA		VIYSISCDWV		RLEQVYFSEL		DENLEYTKTV		LNYLQSSGKQ
IAKVPGNVDA		AVQLTAASGT		TPVRKVTPAW		VRQVLRKCAH		LGCAEEKLHL
LEFVLSDQAY		SELLGLELLP		LQNGNFVPFS		SSVSDQDVIY		ITSAEYPRSL
FPSLEGRFIL		DNLKPHLVAA		LKEAAQTRGR		PCTQLQLLNP		ERFARLIKEV
MNTFWPGREL		IVQWYPFDEN		RNHPSVSWLK		MVWKNLYIHF		SEDLTLFDEM
PLIPRTILEE		GQTCVELIRL		RIPSLVILDD		ESEAQLPEFL		ADIVQKLGGF
VLKKLDASIQ		HPLIKKYIHS		PLPSAVLQIM		EKMPLQKLCN		QITSLLPTHK
DALRKFLASL		TDSSEKEKRI		IQELAIFKRI		NHSSDQGISS		YTKLKGCKVL
HHTAKLPADL		RLSISVIDSS		DEATIRLANM		LKIEQLKTTS		CLKLVLKDIE
NAFYSHEEVT		QLMLWVLENL		SSLKNENPNV		LEWLTPLKFI		QISQEQMVSA
GELFDPDIEV		LKDLFCNEEG		TYFPPSVFTS		PDILHSLRQI		GLKNEASLKE
KDVVQVAKKI		EALQVGACPD		QDVLLKKAKT		LLLVLNKNHT		LLQSSEGKMT
LKKIKWVPAC		KERPPNYPGS		LVWKGDLCNL		CAPPDMCDVG		HAILIGSSLP
LVESIHVNLE		KALGIFTKPS		LSAVLKHFKI		VVDWYSSKTF		SDEDYYQFQH
ILLEIYGFMH		DHLNEGKDSF		RALKFPWVWT		GKKFCPLAQA		VIKPIHDLDL
QPYLHNVPKT		MAKFHQLFKV		CGSIEELTSD		HISMVIQKIY		LKSDQDLSEQ
ESKQNLHLML		NIIRWLYSNQ		IPASPNTPVP		IHHSKNPSKL		IMKPIHECCY
CDIKVDDLND		LLEDSVEPII		LVHEDIPMKT		AEWLKVPCLS		TRLINPENMG
FEQSGQREPL		TVRIKNILEE		YPSVSDIFKE		LLQNADDANA		TECSFLIDMR
RNMDIRENLL		DPGMAACHGP		ALWSFNNSQF		SDSDFVNITR		LGESLKRGEV
DKVGKFGLGF		NSVYHITDIP		IIMSREFMIM		FDPNINHISK		HIKDKSNPGI
KINWSKQQKR		LRKFPNQFKP		FIDVFGCQLP		LTVEAPYSYN		GTLFRLSFRT
QQEAKVSEVS		STCYNTADIY		SLVDEFSLCG		HRLIIFTQSV		KSMYLKYLKI
EETNPSLAQD		TVIIKKKSCS		SKALNTPVLS		VLKEAAKLMK		TCSSSNKKLP
SDEPKSSCIL		QITVEEFHHV		FRRIADLQSP		LFRGPDDDPA		ALFEMAKSGQ
SKKPSDELSQ		KTVECTTWLL		CTCMDTGEAL		KFSLSESGRR		LGLVPCGAVG
VQLSEIQDQK		WTVKPHIGEV		FCYLPLRIKT		GLPVHINGCF		AVTSNRKEIW
KTDTKGRWNT		TFMRHVIVKA		YLQVLSVLRD		LATSGELMDY		TYYAVWPDPD
LVHDDFSVIC		QGFYEDIAHG		KGKELTKVFS		DGSTWVSMKN		VRFLDDSILK
RRDVGSAAFK		IFLKYLKKTG		SKNLCAVELP		SSVKLGFEEA		GCKQILLENT
FSEKQFFSEV		FFPNIQEIEA		ELRDPLMIFV		LNEKVDEFSG		VLRVTPCIPC
SLEGHPLVLP		SRLIHPEGRV		AKLFDIKDGR		FPYGSTQDYL		NPIILIKLVQ
LGMAKDDILW		DDMLERAVSV		AEINKSDHVA		ACLRSSILLS		LIDEKLKIRD
PRAKDFAAKY		QTIRFLPFLT		KPAGFSLDWK		GNSFKPETMF		AATDLYTAEH
QDIVCLLQPI		LNENSHSFRG		CGSVSLAVKE		FLGLLKKPTV		DLVINQLKEV
AKSVDDGITL		YQENITNACY		KYLHEALMQN		EITKMSIIDK		LKPFSFILVE
NAYVDSEKVS		FHLNFEAAPY		LYQLPNKYKN		NFRELFETVG		VRQSCTVEDF
ALVLESIDQE		RGTKQITEEN		FQLCRRIISE		GIWSLIREKK		QEFCEKNYGK
ILLPDTNLML		LPAKSLCYND		CPWIKVKDTT		VKYCHADIPR		EVAVKLGAVP
KRHKALERYA		SNVCFTTLGT		EFGQKEKLTS		RIKSILNAYP		SEKEMLKELL
QNADDAKATE		ICFVFDPRQH		PVDRIFDDKW		APLQGPALCV		YNNQPFTEDD
VRGIQNLGKG		TKEGNPYKTG		QYGIGFNSVY		HITDCPSFIS		GNDILCIFDP
HARYAPGATS		ISPGRMFRDL		DADFRTQFSD		VLDLYLGTHF		KLDNCTMFRF
PLRNAEMAKV		SEISSVPASD		RMVQNLLDKL		RSDGAELLMF		LNHMEKISIC
EIDKSTGALN		VLYSVKGKIT		DGDRLKRKQF		HASVIDSVTK		KRQLKDIPVQ
QITYTMDTED		SEGNLTTWLI		CNRSGFSSME		KVSKSVISAH		KNQDITLFPR
GGVAACITHN		YKKPHRAFCF		LPLSLETGLP		FHVNGHFALD		SARRNLWRDD
NGVGVRSDWN		NSLMTALIAP		AYVELLIQLK		KRYFPGSDPT		LSVLQNTPIH
VVKDTLKKFL		SFFPVNRLDL		QPDLYCLVKA		LYNCIHEDMK		RLLPVVRAPN
IDGSDLHSAV		IITWINMSTS		NKTRPFFDNL		LQDELQHLKN		ADYNITTRKT
VAENVYRLKH		LLLEIGFNLV		YNCDETANLY		HCLIDADIPV		SYVTPADIRS
FLMTFSSPDT		NCHIGKLPCR		LQQTNLKLFH		SLKLLVDYCF		KDAEENEIEV
EGLPLLITLD		SVLQTFDAKR		PKFLTTYHEL		IPSRKDLFMN		TLYLKYSNIL
LNCKVAKVFD		ISSFADLLSS		VLPREYKTKS		CTKWKDNFAS		ESWLKNAWHF
ISESVSVKED		QEETKPTFDI		VVDTLKDWAL		LPGTKFTVSA		NQLVVPEGDV
LLPLSLMHIA		VFPNAQSDKV		FHALMKAGCI		QLALNKICSK		DSAFVPLLSC
HTANIESPTS		ILKALHYMVQ		TSTFRAEKLV		ENDFEALLMY		FNCNLNHLMS
QDDIKILKSL		PCYKSISGRY		VSIGKFGTCY		VLTKSIPSAE		VEKWTQSSSS
AFLEEKIHLK		ELYEVIGCVP		VDDLEVYLKH		LLPKIENLSY		DAKLEHLIYL
KNRLSSAEEL		SEIKEQLFEK		LESLLIIHDA		NSRLKQAKHF		YDRTVRVFEV
MLPEKLFIPN		DFFKKLEQLI		KPKNHVTFMT		SWVEFLRNIG		LKYILSQQQL
LQFAKEISVR		ANTENWSKET		LQNTVDILLH		HIFQERMDLL		SGNFLKELSL
IPFLCPERAP		AEFIRFHPQY		QEVNGTLPLI		KFNGAQVNPK		FKQCDVLQLL
WTSCPILPEK		ATPLSIKEQE		GSDLGPQEQL		EQVLNMLNVN		LDPPLDKVIN
NCRNICNITT		LDEEMVKTRA		KVLRSIYEFL		SAEKREFRFQ		LRGVAFVMVE
DGWKLLKPEE		VVINLEYESD		FKPYLYKLPL		ELGTFHQLFK		HLGTEDIIST
KQYVEVLSRI		FKNSEGKQLD		PNEMRTVKRV		VSGLFRSLQN		DSVKVRSDLE
NVRDLALYLP		SQDGRLVKSS		ILVFDDAPHY		KSRIQGNIGV		QMLVDLSQCY
LGKDHGFHTK		LIMLFPQKLR		PRLLSSILEE		QLDEETPKVC		QFGALCSLQG
RLQLLLSSEQ		FITGLIRIMK		HENDNAFLAN		EEKAIRLCKA		LREGLKVSCF
EKLQTTLRVK		GFNPIPHSRS		ETFAFLKRFG		NAVILLYIQH		SDSKDINFLL
ALAMTLKSAT		DNLISDTSYL		IAMLGCNDIY		RIGEKLDSLG		VKYDSSEPSK
LELPMPGTPI		PAEIHYTLLM		DPMNVFYPGE		YVGYLVDAEG		GDIYGSYQPT
YTYAIIVQEV		EREDADNSSF		LGKIYQIDIG		YSEYKIVSSL		DLYKFSRPEE
SSQSRDSAPS		TPTSPTEFLT		PGLRSIPPLF		SGRESHKTSS		KHQSPKKLKV
NSLPEILKEV		TSVVEQAWKL		PESERKKIIR		RLYLKWHPDK		NPENHDIANE
VFKHLQNEIN		RLEKQAFLDQ		NADRASRRTF		STSASRFQSD		KYSFQRFYTS
WNQEATSHKS		ERQQQNKEKC		PPSAGQTYSQ		RFFVPPTFKS		VGNPVEARRW
LRQARANFSA		ARNDLHKNAN		EWVCFKCYLS		TKLALIAADY		AVRGKSDKDV
KPTALAQKIE		EYSQQLEGLT		NDVHTLEAYG		VDSLKTRYPD		LLPFPQIPND
RFTSEVAMRV		MECTACIIIK		LENFMQQKV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Bouhlal Y., El Euch-Fayeche G., Hentati F., Amouri R. (2009). A novel SACS gene mutation in a Tunisian family. J. Mol. Neurosci. 39: 333—336. PMID 19529988 DOI:10.1007/s12031-009-9212-9
• Richter A.M., Ozgul R.K., Poisson V.C., Topaloglu H. (2004). Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey. Neurogenetics. 5: 165—170. PMID 15156359 DOI:10.1007/s10048-004-0179-y
• Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K., Ando Y., Nakano I. (2005). A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia. Neurology. 64: 2129—2131. PMID 15985586 DOI:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3
• Kamada S., Okawa S., Imota T., Sugawara M., Toyoshima I. (2008). Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): novel compound heterozygous mutations in the SACS gene. J. Neurol. 255: 803—806. PMID 18484239 DOI:10.1007/s00415-008-0672-6

Див. також

• Хромосома 13