FZD4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
FZD4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FZD4, CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, frizzled class receptor 4
Зовнішні ІД OMIM: 604579 MGI: 108520 HomoloGene: 7325 GeneCards: FZD4
Пов'язані генетичні захворювання
exudative vitreoretinopathy 7[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_012193
NM_008055
RefSeq (білок)
NP_036325
NP_032081
Локус (UCSC) Хр. 11: 86.95 – 86.96 Mb Хр. 7: 89.05 – 89.06 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FZD4 (англ. Frizzled class receptor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 537 амінокислот, а молекулярна маса — 59 881[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAWRGAGPSVPGAPGGVGLSLGLLLQLLLLLGPARGFGDEEERRCDPIRI
SMCQNLGYNVTKMPNLVGHELQTDAELQLTTFTPLIQYGCSSQLQFFLCS
VYVPMCTEKINIPIGPCGGMCLSVKRRCEPVLKEFGFAWPESLNCSKFPP
QNDHNHMCMEGPGDEEVPLPHKTPIQPGEECHSVGTNSDQYIWVKRSLNC
VLKCGYDAGLYSRSAKEFTDIWMAVWASLCFISTAFTVLTFLIDSSRFSY
PERPIIFLSMCYNIYSIAYIVRLTVGRERISCDFEEAAEPVLIQEGLKNT
GCAIIFLLMYFFGMASSIWWVILTLTWFLAAGLKWGHEAIEMHSSYFHIA
AWAIPAVKTIVILIMRLVDADELTGLCYVGNQNLDALTGFVVAPLFTYLV
IGTLFIAAGLVALFKIRSNLQKDGTKTDKLERLMVKIGVFSVLYTVPATC
VIACYFYEISNWALFRYSADDSNMAVEMLKIFMSLLVGITSGMWIWSAKT
LHTWQKCSNRLVNSGKVKREKRGNGWVKPGKGSETVV

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands J.R., Sugimachi K. (1998). A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 10164—10169. PMID 9707618 DOI:10.1073/pnas.95.17.10164
  • Kondo H., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K. (2003). Frizzled 4 gene (FZD4) mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy with variable expressivity. Br. J. Ophthalmol. 87: 1291—1295. PMID 14507768 DOI:10.1136/bjo.87.10.1291
  • Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. (2004). Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R). Ophthalmic Genet. 25: 81—90. PMID 15370539 DOI:10.1080/13816810490514270
  • Qin M., Kondo H., Tahira T., Hayashi K. (2008). Moderate reduction of Norrin signaling activity associated with the causative missense mutations identified in patients with familial exudative vitreoretinopathy. Hum. Genet. 122: 615—623. PMID 17955262 DOI:10.1007/s00439-007-0438-8

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з FZD4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4042 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9ULV1 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]