BRCA2
| BRCA2 | ||
 Complexe du RAD51 avec la répétition BRC du la protéine BRCA2 (PDB 1N0W). | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | BRCA2 | |
| Symbole | BRCA2 | |
| Synonymes | Breast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 13q13.1 | |
| Masse moléculaire | 384 202 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 3 418 acides aminés[1] | |
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.
Fonctions et mécanisme d'action
[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN[2].
En médecine
[modifier | modifier le code]Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi[3].
Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.
Génétique
[modifier | modifier le code]Une mutation du gène est associée au risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Cette mutation c.517-2A>G trouve son origine au 18e siècle en Écosse[4],[5].
Controverse sur le brevet du gène
[modifier | modifier le code]Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRCA2 » (voir la liste des auteurs).
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) Pellegrini L, Yu DS, Lo T et al. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex, Nature, 2002;420:287-293.
- (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S et al. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia, Science, 2002;297:606-609.
- Mégane Fleury, « Une mutation génétique associée à 3 cancers proviendrait d'une famille écossaise du 18ème siècle », sur Pourquoi Docteur ?, (consulté le ).
- (en) View ORCID ProfileShona M. Kerr, Lucija Klaric, Marisa D. Muckian, Emma Cowan, Lesley Snadden, Gannie Tzoneva, Alan R. Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F. Wilson, « Two founder variants account for over 90% of pathogenic BRCA alleles in Orkney and Shetland », medRxiv, no 24305239, (DOI 10.1101/2024.04.03.24305239, lire en ligne, consulté le ).
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Articles connexes
[modifier | modifier le code]- BRCA1
- Brevetabilité du vivant
- PALB2, une protéine qui se fixe sur le BRCA2 et qui permet son action
- Aura Carreira Moreno, médaille de bronze du CNRS
Lien externe
[modifier | modifier le code]
