PCSK2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

PCSK2 (англ. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 70 565[5].

PCSK2
Ідентифікатори
Символи PCSK2, NEC 2, NEC-2, NEC2, PC2, SPC2, proprotein convertase subtilisin/kexin type 2
Зовнішні ІД OMIM: 162151 MGI: 97512 HomoloGene: 37640 GeneCards: PCSK2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002594
NM_001201528
NM_001201529
NM_008792
RefSeq (білок)
NP_001188457
NP_001188458
NP_002585
NP_032818
Локус (UCSC) Хр. 20: 17.23 – 17.48 Mb Хр. 2: 143.39 – 143.66 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKGGCVSQWKAAAGFLFCVMVFASAERPVFTNHFLVELHKGGEDKARQVA
AEHGFGVRKLPFAEGLYHFYHNGLAKAKRRRSLHHKQQLERDPRVKMALQ
QEGFDRKKRGYRDINEIDINMNDPLFTKQWYLINTGQADGTPGLDLNVAE
AWELGYTGKGVTIGIMDDGIDYLHPDLASNYNAEASYDFSSNDPYPYPRY
TDDWFNSHGTRCAGEVSAAANNNICGVGVAYNSKVAGIRMLDQPFMTDII
EASSISHMPQLIDIYSASWGPTDNGKTVDGPRELTLQAMADGVNKGRGGK
GSIYVWASGDGGSYDDCNCDGYASSMWTISINSAINDGRTALYDESCSST
LASTFSNGRKRNPEAGVATTDLYGNCTLRHSGTSAAAPEAAGVFALALEA
NLGLTWRDMQHLTVLTSKRNQLHDEVHQWRRNGVGLEFNHLFGYGVLDAG
AMVKMAKDWKTVPERFHCVGGSVQDPEKIPSTGKLVLTLTTDACEGKENF
VRYLEHVQAVITVNATRRGDLNINMTSPMGTKSILLSRRPRDDDSKVGFD
KWPFMTTHTWGEDARGTWTLELGFVGSAPQKGVLKEWTLMLHGTQSAPYI
DQVVRDYQSKLAMSKKEELEEELDEAVERSLKSILNKN

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rouille Y., Bianchi M., Irminger J.C., Halban P.A. (1997). Role of the prohormone convertase PC2 in the processing of proglucagon to glucagon. FEBS Lett. 413: 119—123. PMID 9287128 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00892-2
  • Smeekens S.P., Steiner D.F. (1990). Identification of a human insulinoma cDNA encoding a novel mammalian protein structurally related to the yeast dibasic processing protease Kex2. J. Biol. Chem. 265: 2997—3000. PMID 2154467
  • Ohagi S., Yoshida H., Nanjo K. (1994). Analysis of the gene encoding human PC2, a prohormone processing enzyme. Nippon Rinsho. 52: 2544—2549. PMID 7983775

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PCSK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8744 (англ.) . Архів оригіналу за 22 квітня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P16519 (англ.) . Архів оригіналу за 5 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.