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Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose

Pro und Kontra

Neonatal screening for cystic fibrosis

Pros and cons

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Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Der Nutzen eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose wurde anhand internationaler Studien bereits dargestellt: Durch frühzeitige Diagnosestellung konnten Ernährungsstatus und Größenwachstum im Kindesalter, Lungenfunktion und Lebensqualität positiv beeinflusst werden. In Europa gibt es inzwischen viele nationale und regionale Screeningprogramme. Die Wahl der Screeningstrategie wird durch folgende Ziele bestimmt: möglichst hohe Sensitivität und Spezifität bei geringer, unerwünschter, Heterozygotendetektion, geringe Anzahl von Schweißtests, niedrige Kosten. Die Messung des immunreaktiven Trypsins (IRT) ist in allen Programmen als erster Schritt etabliert. In Ostsachsen wird ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt, von Juni 1996–Dezember 2007 mit dem Protokoll IRT/DNA (DNA: Mutationsanalytik des CFTR-Gens) und seit Januar 2008 mit dem Protokoll IRT/PAP (PAP: pankreatitisassoziiertes Protein). Die Ergebnisse entsprechen denen internationaler Studien. Vor Implementierung eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose müssen das weitere Vorgehen nach auffälligem Ergebnis gut strukturiert, die Weiterbehandlung in spezialisierten Zentren und die Verfügbarkeit der notwendigen therapeutischen Optionen sichergestellt sein.

Abstract

The benefit of cystic fibrosis newborn screening has already been shown in many international studies: early diagnosis could be demonstrated as having a positive effect on nutritional status and length development, lung function and quality of life. Many national and regional screening programmes have been established in Europe. The choice of strategy depends on the following goals: high sensitivity and specificity, low rate of unwanted carrier detection, reduced number of sweat tests and low costs. All programmes use immunoreactive trypsin (IRT) for the first screening step. Newborn screening for cystic fibrosis was undertaken for from June 1996 to December 2007 in the German region of Eastern Saxony using the IRT/DNA protocol; since January 2008, the IRT/PAP (pancreatitis-associated protein) protocol has been in use. The results are comparable to those of international studies. Essential prerequisites prior to implementation of cystic fibrosis newborn screening include a well-defined follow-up strategy following a suspicious screening result, subsequent treatment in specialist centres and availability of necessary therapeutic options.

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Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße 74, 01307, Dresden, Deutschland

    M. Stopsack

  2. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Deutschland

    J. Hammermann

Authors
  1. M. Stopsack
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  2. J. Hammermann
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Stopsack, M., Hammermann, J. Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose. Monatsschr Kinderheilkd 157, 1222–1229 (2009). https://doi.org/10.1007/s00112-009-2042-6

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